Om Prader Willis Syndrom
När Vendela fick diagnosen Prader Willis Syndrom....
....kändes det som om livet var helt slut. Jag kan tänka mig att de flesta som får en diagnos på sina barn blir helt bedrövade. Vi började läsa mycket om symptomen och om hur själva syndromet utvecklar sig. Vad som kändes trist var att vi hittade ingen hemsida om några svenska barn som har PWS. Vi vet att den är sällsynt, men det kändes fel att bara läsa Socialstyrelsens sida där alla de mest negativa sakerna står, även om den är mest utförlig och var till stor hjälp. Därför gör jag nu denna sida. Lite längre ner på sidan kommer ni hitta lite av vad PWS är, och blandar ni det med Vendelas historia förstår ni hur mycket vi fick svar på. Jag har även klämt in lite personliga kommentarer om viss fakta. Informationen om PWS är taget ifrån Socialstyrelsens sida.
Här kan du läsa lite om vad Vendela äter på en dag. Du finner även lite förslag på gottesaker vid fester och liknande. Än är Vendela liten, men det finns även lite information om vad för motion som är bra för PWS-barn.
Nu är hon snart 9 år och får äta ungefär 1000 kalorier om dagen. Det är väldigt svårt att hålla detta, men vi gör vad vi kan.Vad som också är viktigt är att meddela vänner, familj och dagis/skola om detta. Det är inte bra att det står kakfat, bullar och glass framme hos andra då ni kommer på besök, att dagis inte ger glass och sötade krämer varje dag och att skolorna vet vad som gäller vid lunchen.
Vendelas ungefärliga matintag per dag (när Vendela var 10 år gammal):
Dagsintag som varierar ligger på cirka 1100 kcal/dag - detta varierar och blir lätt mer när hon är i skolan eller på besök hos andra. Därför är det extra noga med noga information och kontroller av intag.
Frukost:
Havregrynsgröt på 1 dl havregryn, (ca 130 kcal)
1-2 dl Lättmjölk med extra d-vitamin och kalcium, (ca 70 kcal)
2 tsk lågkalorilingonsylt (ca 50 kcal), frysta blåbär eller rivet äpple med kanel.
Mellanmål: 1 banan eller annan frukt (ca 80-100 kcal)
Lunch:
2 potatis, ca 60-70 gr/st(ca 120 kcal)
4 köttbullar (ca 70 kcal)
150-200 gr ångkokta grönsaker, t.ex broccoli (ca 50 kcal),
Citronvatten eller annan smaksättning som kurka, lime, hallon, etc.
Mellanmål:
2 dl Naturell yoghurt med vaniljsmak 0,5% (ca 100 kcal)
30-40 gr Musli med nötter och frukt (ca150 kcal)
Middag:
ca 1,5 dl couscous (ca 120 kcal)
2-3 dl Veggogryta på sojastrimlor, lök, paprika, champinjoner, kryddor (ca 100 kcal)
150-200 gr ångkokta grönsaker, t.ex broccoli (ca 50 kcal)
Citronvatten
Vendelas ungefärliga matintag per dag (när Vendela var 4 år gammal):
Frukost:
Havregrynsgröt på 0,5 dl havregryn,
1 dl Lättmjölk med extra d-vitamin och kalcium,
1 tsk lågkalorilingonsylt, frysta blåbär eller rivet äpple med kanel.
2 dl te, utan socker men med en skvätt lättmjölk (ej varje dag).
Mellanmål: 0,5 banan eller annan frukt
Lunch:
1 potatis, ca 60-70 gr
4 köttbullar
150-200 gr ångkokta grönsaker, t.ex broccoli, ärtor, majs, paprika, blomkål och morötter.
Citronvatten eller 1 dl Lättmjölk med extra d-vitamin och kalcium
Mellanmål:
1,5 dl Naturell yoghurt med vaniljsmak 0,5%
0,5 fibersmörgås
4% lättmjukost svagt brett eller 1 skiva 10% ost
Middag:
70 gr Basmati ris eller 0,5 dl (torrvara) kokta makaroner
1 dl gryta på Quornbitar, champinjoner, paprika, svampbuljong, rotfrukter & redd på maizena.
150-200 gr ångkokta grönsaker, t.ex broccoli, ärtor, majs, paprika, blomkål och morötter.
Citronvatten
Ibland vill man ge Vendela lite extra, vid födelsedagar, julafton och andra sammankomster med släkt och vänner. Här är lite förslag på vad man kan göra:
-Fruktsallad
-Light popcorn
-Fun light saft
-Egen "glass": Frysta bär mixat med kesella 1% , för lite sötare smak mixa ner lite banan.
-Grönsaksstänger: gurka, morötter och blomkålsbitar. Skär gärna ut grönsaker i roliga former vilket gör det mer "kul" att äta.
-"Slushpuppy" : mixa isbitar med någon tesked lightsaft.
-Äppelskivor fint upplagda på en tallrik med kanel.
Vendela favoritmat över allt annat är sushi, och det är bra och kalorisnål mat. 6-8 bitar landar oftast på 250 kcal, så det är perfekt för en festmiddag.
Kring PWS (mammas kommentarer skrev under 2010-2013)
Motion:
Motionen är fortfarande en konflikt . Vi har dagliga övningar som finns i det vardagliga livet. Då vi bor 4 trappor upp utan hiss får hon mycket benmotion. Vendela simmade som yngre på habiliteringen en gång i veckan. Tio veckor per termin rider hon på Ekeby ridskola, och det är vanlig ridning och inte handikappridning. Sedan 2010 så dansar även Vendela på en dansskola där hon får röra på sig mycket.
Sjukdom/skada/diagnos
Prader-Willis syndrom beskrevs första gången år 1956. Syndromet har fått sitt namn efter de två schweiziska barnläkare som först identifierade ett antal patienter med kombinationen fetma, utvecklingsstörning, kortväxthet, onormalt låg produktion av könshormoner (hypogonadism) och muskelslapphet vid födelsen (neonatal muskelhypotonus).
Ungefär 1 av 15 000 barn föds med Prader Willis syndrom i Sverige, vilket innebär att det uppskattningsvis föds 6-8 barn varje år med syndromet. Då det sannolikt finns ett antal odiagnostiserade äldre personer med syndromet är det svårt att ange exakt förekomst, men troligtvis finns det 40-60 personer med Prader-Willis syndrom per miljon invånare.
Orsak till sjukdomen/skadan
Syndromet beror på en kromosomavvikelse. Cirka 60-70 procent av de som har diagnosen Prader-Willis syndrom saknar en liten del på kromosom 15q11-13. Detta gäller den kromosom som nedärvs från fadern. Hos 25-30 procent orsakas syndromet av att barnet fått en dubbel uppsättning av kromosom 15 från modern och ingen från fadern. Hos mindre än 5 procent finns en obalanserad translokation (utbyte av genetiskt material mellan två kromosomer) resulterande i att arvsmassan på kromosom 15 från fadern saknas. Mindre än 2 procent av alla personer med Prader-Willis syndrom har en inaktivering av kromosom 15 som nedärvs från fadern (imprinting mutation). Den gen eller de gener som orsakar syndromet är ännu inte identifierade, därför vet man inte varför symtomen uppstår. Eftersom personer med syndromet uppvisar många symtom på en störning i mellanhjärnans nedersta delar (hypothalamus) så tror man att det är någon signalsubstans (transmittorsubstans) i centrala nervsystemet som fattas eller inte fungerar tillfredsställande.
Symtom
Symtomen vid Prader-Willis syndrom varierar avsevärt mellan olika personer och förändras dessutom med åldern. Redan från födelsen finns uttalad muskelslapphet (hypotonus) i framför allt nack- och bålmuskulatur. Den motoriska utvecklingen är försenad, och leder till att barn med syndromet lär sig att sitta, gå och stå senare än normalt. Finmotoriken är bättre än grovmotoriken. Matningsproblem i tidig ålder är mycket vanliga på grund av svaga sugreflexer. Ofta orkar barnet inte själv ta bröstet eller flaskan utan måste sondmatas. Efter 1-2 års ålder utvecklas en uttalad ätstörning med en omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Barn med syndromet kan även äta sådant som normalt anses oätligt, och de har svårt att kräkas.
Mammas kommentar: Att läsa om barn som föds med Prader-Willi är som att läsa historian om Vendela, detta stämmer extremt väl. När vi idag ser bilder på nyfödda barn kan vi nästan omedelbart känna igen ett barn med PWS. Då och då kontakt med familjer som precis fått diagnos på sitt barn, och vi kan då jämföra berättelser. Men man måste komma ihåg att alla är individer, och långt ifrån allt är detsamma.
Energibehovet är lågt, runt 50-60 procent av vad som brukar vara normalt. Ätstörningen, tillsammans med det låga energibehovet, leder utan dietbehandling till extrem fetma och därigenom en ökad benägenhet att utveckla typ II diabetes och hjärt/kärlsjukdomar. Det är också vanligt med problem från ben och fötter på grund av den ökade belastningen.
Ett annat symtom är hypogonadism, dvs låg produktion av könshormoner. Detta leder till underutvecklade yttre könsorgan med sen och outvecklad könspubertet, men däremot tidig hudpubertet med behåring och svettning som hos vuxna. Hos nyfödda pojkar har testiklarna inte vandrat ner i pungen. Denna är också ofta liten och outvecklad. Flickorna har vanligtvis liten klitoris och små blygdläppar.
Sned rygg (skolios), skelning (strabism) och översynthet är vanligt hos personer med syndromet. Även epilepsi förekommer.
Personer med Prader-Willis syndrom har kort slutlängd, medellängden för män är 155 cm och för kvinnor 148 cm. Fötter och händer är ofta påtagligt små. Utseendet är speciellt med smal panna, mandelformade ögon, tunn överläpp och trekantig mun. De är ofta ljusare än familjen i övrigt och har blå ögon.
Mammas kommentar: Längden varierar kraftigt beroende på genetisk ärftlighet. Båda Vendelas pappa och jag är långa, och därför kommer Vendela med säkerhet bli lite längre än vad som anses vara medellängd för PWS-barn. Med tillväxthormonet kommer hon kunna bli en normallängd på 165-170 cm. Vendelas fötter och händer är inte alls små, tvärtom. Däremot har hon de mandelformade ögonen som beskrivs. Dom är så vackra:)
Det är vanligt med högt gomvalv. Tänderna är ofta små och utvecklas sent. Ibland förekommer extratänder. Det kan också finnas defekter i tandemaljen. Saliven är redan i nyföddshetsperioden tjock, vit och klibbig. Detta i kombination med minskad salivbildning samt ätstörningen ökar risken för karies. Tuggningsproblem förekommer ofta på grund av slappa muskler i munhålan.
Mammas kommentar: Det sega slemmet kom tidigt för Vendela, när hon grät kunde hon dra långa stänger av slem ur munen. Nu vid tre års ålder ställer hon sig ofta och spottar ut slem. Antagligen är det svårt att svälja. Hennes tänder blev tidigt fula, dom har trasats sönder och emaljen är dålig. Däremot har vi inte märkt några svårigheter med tuggning.
Olika grad av muskelslapphet i munmuskulatur och anatomiska avvikelser i mun och läppar bidrar till talstörningar hos vissa personer med syndromet. De har bland annat svårigheter att forma ljud, ett avvikande röstläge och hypernasalt tal. Talutvecklingen är ofta försenad. Barnen får dock ofta ett välutvecklat språk. Språkförståelsen varierar graden av begåvning.
Mammas kommentar: Vendela har på senare tid (hösten 2007-våren 2008) börjat tala mycket sämre. Hon har ett luftflöde ur hennes höga gomvalv, så vi ska träffa en foniater och en logoped för att se vad som kan åtgärdas.2010 träffade vi en foniater för andra gången och han konstaterade då att den lufttillförsel som Vendela har vid tal inte var särskilt allvarlig, och hon kommer inte att behöva någon operation i dagsläget. Nu (2011) talar Vendela väldigt bra. Hon har ett klart och tydligt språk och hon är ytterst lillgammal vilket ger intrycket av att hon är äldre än sina 8 år.
Begåvningsutvecklingen varierar från normal begåvning till svår utvecklingsstörning. De flesta med syndromet har lätt eller måttlig utvecklingsstörning.
Mammas kommentar: Hur detta utspelar sig vet vi inte. Vi har inte märkt något som kan vara en lätt utvecklingsstörning. Jag har arbetat med barn inom barnomsorgen under många år som har haft olika sorters "skador" och jag kan inte se något än så länge. 2013 - Vendela har en normal mental utveckling. Dock är hon nästan för "svag" för en normal skola, medan hon är för "frisk" för en särskola. Hon hamnar lätt mellan stolarna.
Med syndromet följer känslomässig labilitet samt en ökad risk för att utveckla tvångssyndrom (tvångshandlingar och tvångstankar) och ångestneurotiska symtom. Barnen har svårt att förstå konsekvenserna av sina handlingar. De har svårt för förändringar samt en stor benägenhet till humörsutbrott och andra beteendestörningar som ofta förvärras med åldern. Detta skapar svårigheter i umgänget med andra och kan leda till isolering. Personer med Prader-Willis syndrom har också en ökad risk för att utveckla självdestruktiva beteenden i form av intensivt bitande och petande på kroppen, framför allt vid naglar och små sår.
Mammas kommentar: Vendela pillar på alla sår som kan uppkomma, munsåren läker aldrig och hon drar ofta i hud som kanske lossnat under foten på sommaren. Hon har även börjat få utbrott vid situationer som hon tycker är fel, men än så länge tycker jag dom mest liknar vanligt 3års trots. Vendela har svårt att skapa kontakter med andra barn p.g.a. hennes humör. Detta har lett till en ensamhet varken vi eller hon själv trivs med. Vi hoppas det kommer ändras då hon börjar skolan. Under våren 2008 utreddes Vendela för autism, vilket kan vara en bidragande orsak till hennes beteende. Dock fann de inte att hon uppfyllde kriterierna. Däremot kan ju vi säga att utredningen var undermålig och rent ut sagt gräslig. 2010 ska vi genomgå vår andra autismutredning på Vendela. Vi misstänker Aspergers syndrom, men vi kan inte säga något helt klart men det är oerhört mycket som stämmer in med de symptom vi läser om vid denna autismgren. I februari 2012 fick Vendela diagnosen Aspergers syndrom och hon uppfyllde flera kriterier inom ADHD men det var inte tillräckligt för en diagnos. Vad som var starkast utmärkande där var problem med arbetsminnet.
Personer med Prader-Willis syndrom har ett mycket stort sömnbehov. De är lätt uttröttbara och faller lätt i sömn även dagtid, särskilt vid inaktivitet. Många har en störd kroppstemperatur, framför allt under spädbarnsåret. Detta kan kvarstå i vuxen ålder och t ex yttra sig i brist på temperaturhöjning i samband med sjukdom. Det är också vanligt med okänslighet för kyla och värme, så att de vintertid går ut i tunna kläder och på sommaren tar på sig varma kläder.
Mammas kommentar: Att få Vendela att sova middag kan vara omöjligt. Hon är ofta vaken från halv sju på morgonen till åtta på kvällen. Ibland vaknar hon vid 4-5 på morgonen och anser att det är dags att gå upp. Det spelar ingen roll om hon lägger sig 19.00 eller 23.00 på kvällen, hon vaknar samma tid dagen efter. Det där med sömnen är individuellt för alla barn. 2010 är Vendlea 7,5 år och hon vaknar varje morgon någonstans mellan 04.30 och 06.00. Då sätter hon sig vid datorn och väcker oss klockan sju prick och säger "FRUKOST". 2013 är Vendela 10 år och hon vaknar varje morgon kring 7-7.30 och frukost kräver hon direkt. Vaknar hon tidigare så väntar hon till 07.00.
Många har lätt att få blåmärken och det är vanligt att huden blir röd efter varma bad. Personer med syndromet har hög smärttröskel, vilket av läkare kräver extra uppmärksamhet så att man inte missar t ex en allvarlig buksjukdom.
Mammas kommentar: Blåmärken har hon fått oftare ju äldre hon blivit, men sällan som liten, men däremot har hon ganska hög smärttröskel. Fast mest beror det på situationen, hon kan ramla och slå sig lite och skrika sig fördärvar medans andra gånger ramlar hon och säger ingenting.
Många personer med Prader-Willis syndrom överreagerar (reagerar oväntat) på vissa läkemedel och narkosgaser.
Diagnostik
Diagnosen misstänks utifrån symtomen och fastställs med hjälp av DNA-analys av blodprov. Det är viktigt med en tidig diagnos för att så snart som möjligt kunna införa lämpliga levnadsvanor.
Vendela, Valborg 2009
Vendela på Capri
